種屬反應(yīng)性
抗p63抗體[ epr5701 ](ab124762)
靶標(biāo)
功能 作為一個(gè)序列特異性的DNA結(jié)合轉(zhuǎn)錄激活或抑制。 異構(gòu)體包含一個(gè)不同的轉(zhuǎn)錄激活和自動(dòng)調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄抑制結(jié)構(gòu)域具有異構(gòu)體的具體活動(dòng)。 可能需要結(jié)合TP73 / p73啟動(dòng)p53 / TP53基因毒性侮辱依賴的細(xì)胞凋亡和激活的癌基因的存在。 參與可能誘導(dǎo)JAG1和JAG2 Notch信號。 在上皮形態(tài)發(fā)生的調(diào)節(jié)作用。 比德爾塔型和TA *型亞型可能影響上皮干細(xì)胞的維持和調(diào)節(jié)車廂的未分化的胚胎外胚層上皮分層起始。 為從頂端外胚層脊形成所需的肢體。 組織特異性 廣泛表達(dá),尤其是在心、腎、胎盤、前列腺、骨骼肌、睪丸和胸腺,雖然精確的亞型根據(jù)不同組織類型。 皮膚、乳腺祖細(xì)胞層,眼睛和前列腺表達(dá)高水平的德爾塔型異構(gòu)體。 10型主要是在皮膚鱗狀細(xì)胞癌中的表達(dá),而在正常皮膚組織。 疾病相關(guān) 缺陷是肢端皮膚爪TP63淚齒綜合征的病因(成人型)[ 103285 ];MIM:形成外胚層發(fā)育不良。 外胚層發(fā)育不良(EDS)構(gòu)成一組異質(zhì)性外胚層來源的組織發(fā)育障礙的影響。 EDS是由兩個(gè)或兩個(gè)以上的外胚層結(jié)構(gòu)如頭發(fā)、牙齒發(fā)育異常、指甲和汗腺,帶或不帶任何附加的臨床體征。 臨床特點(diǎn)每個(gè)組合代表不同類型的外胚層發(fā)育不良。 成人綜合征涉及缺指畸形,畸形,手指和指甲發(fā)育不良,發(fā)育不全的乳房和乳頭,密集的雀斑,淚道閉鎖,前額脫發(fā)、發(fā)牙,恒牙和損失。 成人不同的面部clefting缺席EEC3綜合征明顯。 缺陷TP63是瞼緣粘連外胚葉缺陷唇腭裂的原因(AEC)[ 106260 ] MIM。 AEC是常染色體顯性遺傳的先天性外胚層發(fā)育不良與粗,結(jié)實(shí),頭發(fā)稀疏,營養(yǎng)不良的指甲,微汗,頭皮感染、瞼緣粘連絲狀adnatum,上頜發(fā)育不全、先天缺牙、唇腭裂。 缺陷是外胚層發(fā)育不良TP63缺指畸形唇腭裂綜合征3型引起(EEC3)[ 604292 ] MIM。 EEC3是一種常染色體顯性遺傳綜合征,先天性缺指的手和腳,外胚層發(fā)育不良和面部clefting。 缺陷是分裂TP63手/腳畸形4型的原因(SHFM4)[ 605289 ] MIM。 手足裂畸形是一種肢體畸形涉及autopod中央光線呈現(xiàn)畸形,正中裂的手和腳,和再生障礙性貧血和/或發(fā)育不全的指骨、掌骨、跖骨。 有限制的重疊、SHFM4 EEC3突變譜的關(guān)系。 缺陷是肢體TP63乳腺綜合征的病因(LMS)[ 603543 ] MIM。 LMS算法的特點(diǎn)是缺指畸形,腭裂和乳腺異常。 在TP63注=缺陷是引起宮頸、結(jié)腸、頭頸、肺、卵巢癌。 缺陷是外胚層dysplasia Rapp Hodgkin TP63型原因(edrh)[ 129400 ];MIM:也叫拉普霍奇金綜合征或無汗性外胚葉發(fā)育不良與唇腭裂。 外胚層發(fā)育不良定義了一組異質(zhì)性疾病,由于兩個(gè)或兩個(gè)以上的外胚層結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。 edrh的特點(diǎn)是無汗性外胚葉發(fā)育不良、唇裂合并腭裂,和。 的臨床綜合征,是由一個(gè)特征相(小鼻子和小嘴巴),結(jié)實(shí),生長緩慢,與蓬發(fā),稀疏的睫毛和眉毛,阻塞淚小點(diǎn)、溢淚、外耳道、矮小、先天缺牙、錐形牙、釉質(zhì)發(fā)育不全,營養(yǎng)不良的指甲雙側(cè)狹窄,和唇裂/唇腭裂。 缺陷是先天性唇腭裂TP63非綜合征型8的原因(ofc8)[ 129400 ] MIM。 非綜合征型先天性唇腭裂是一種常見的出生缺陷包括唇腭裂。 唇裂與腭裂三分之二例相關(guān)。 唇裂在上唇的一個(gè)簡單的缺口在唇伸入鼻孔地板完全開放和參與程度上膠的一側(cè)或兩側(cè)發(fā)生和范圍。 序列相似性 屬于p53家族。 包含1個(gè)山姆(不育α基)域。 結(jié)構(gòu)域 轉(zhuǎn)錄抑制域(TID)可以互動(dòng),并抑制TA * N端轉(zhuǎn)錄激活活性型異構(gòu)體。 翻譯后修飾 可能是sumoylated。 泛素化。 多聚泛素化涉及WWP1導(dǎo)致蛋白酶體的蛋白降解。 細(xì)胞定位 核。