種屬反應(yīng)性
抗葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白GLUT1抗體[ epr3915 ](ab115730)
靶標
功能 葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白。 這一亞型可能是負責構(gòu)或基礎(chǔ)葡萄糖的攝取。 有一個非常廣泛的底物特異性;可運輸范圍廣泛包括戊糖和己糖醛糖。 組織特異性 在人體許多組織變量水平的表達。 疾病相關(guān) 缺陷SLC2A1是1型葡萄糖轉(zhuǎn)運體缺陷綜合征的病因(GLUT1DS)[ 606777 ];MIM:又稱為血腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運缺陷。 該病會導致血腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運缺陷。 它的特點是小兒驚厥,發(fā)育遲緩,和小頭畸形。 缺陷是18型肌張力障礙SLC2A1原因(dyt18)[ 612126 ] MIM。 dyt18是運動誘發(fā)的陣發(fā)性肌張力障礙和運動障礙。 肌張力障礙的定義是存在持續(xù)不隨意肌收縮,常導致異常的姿勢。 dyt18的特點是發(fā)作的不自主運動引發(fā)一定的刺激如突然的運動或長時間運動。 在一些患者非自愿choreoathetotic勞累誘發(fā)的肌張力障礙,,和彈道運動可能與性相關(guān)的溶血性貧血。 序列相似性 屬于主要促進超家族。 糖轉(zhuǎn)運蛋白(TC 2。A.1.1)家庭。 葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白家族。 翻譯后修飾 磷酸化后,DNA損傷,可能是通過ATM、ATR。 細胞定位 細胞膜。 黑素小體。 主要定位在細胞表面(相似性)。 通過在體組分質(zhì)譜從I期到IV期。