種屬反應(yīng)性
抗βIII-微管蛋白抗體[ ep1569y ]（ab52623）
靶標(biāo)
功能 微管蛋白是微管的主要成分。 它與兩摩爾的GTP，一對β鏈交換場地，在α鏈的非交換性網(wǎng)站。 在適當(dāng)TUBB3軸突導(dǎo)向和維護關(guān)鍵作用。 組織特異性 表達主要局限于中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)。 疾病相關(guān) 缺陷在TUBB3是先天性眼外肌3A型纖維化的原因（cfeom3a）[ 600638 ] MIM。 先天性眼球運動障礙，以限制性眼肌麻痹的眼外肌的神經(jīng)支配由動眼神經(jīng)和滑車神經(jīng)。 其臨床特征為錨的眼睛向下凝視，上瞼下垂，向后傾斜的頭部。 先天性眼外肌纖維化3型表現(xiàn)為非進行性，常染色體顯性遺傳疾病變量表達式。 患者可能是單側(cè)或雙側(cè)，影響，和他們的眼運動缺陷范圍從完全性眼肌麻痹（用眼睛固定在一次和外斜視的位置），輕度無癥狀限制眼球運動。 上瞼下垂，屈光不正，弱視，代償頭位的障礙，更嚴(yán)重的形式相關(guān)。 在某些情況下，眼部表型是伴隨著額外的功能，包括發(fā)育延遲、胼胝體、基底節(jié)的畸形，面部無力，多發(fā)性神經(jīng)病。 序列相似性 屬于微管蛋白家族。 結(jié)構(gòu)域 高酸性的C-端區(qū)域可結(jié)合陽離子如鈣。 翻譯后修飾 在C-末端谷氨酸殘基的一些polyglutamylated。 這種修改只發(fā)生在谷氨酸殘基，結(jié)果在γ-羧基谷氨酸鏈。 也monoglycylated但不polyglycylated由于在人體功能ttll10缺席。 monoglycylation主要限于并入axonemes微管蛋白（纖毛和鞭毛）而在神經(jīng)元細(xì)胞，glutamylation盛行的中心粒，axonemes，和有絲分裂紡錘體。 無論是修改可以對相鄰殘基相同的蛋白共存，并降低glycylation水平增加polyglutamylation，往復(fù)。 這樣的修改的確切功能尚不清楚但他們調(diào)節(jié)軸絲微管的裝配和動態(tài)。 細(xì)胞定位 細(xì)胞質(zhì)骨架>。