種屬反應(yīng)性
反核纖層蛋白A + C抗體[ epr4100 ] -核信封標(biāo)記（ab108595）
靶標(biāo)
功能 核纖層蛋白是核纖層組成，在核膜內(nèi)核質(zhì)一側(cè)的纖維層，這被認(rèn)為是提供一個(gè)框架，核膜與染色質(zhì)的相互作用。 Lamin和C在哺乳動(dòng)物的葉片相等的金額。 核組件中，發(fā)揮了重要作用，染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、核膜和端粒動(dòng)力學(xué)。 prelamin-a / C可以促進(jìn)平滑肌細(xì)胞衰老。 它的行為擾亂有絲分裂和誘導(dǎo)血管平滑肌細(xì)胞（VSMC）DNA損傷，導(dǎo)致有絲分裂失敗，基因組不穩(wěn)定性和早衰。 組織特異性 在動(dòng)脈，prelamin-a / C積累不在年輕健康的血管觀察但在內(nèi)側(cè)的血管平滑肌細(xì)胞（VSMC）從流行的老年人，在動(dòng)脈粥樣硬化病變，它往往定位與衰老和退化的VSMCs。 prelamin-a / C的表達(dá)隨著年齡的增加和疾病。 在正常的老化，prelamin-a / C的積累部分由1 ZMPSTE24 /氧化應(yīng)激反應(yīng)造成的下調(diào)。 疾病相關(guān) 缺陷是在LMNA Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥2型的原因（edmd2）[ 181350 ] MIM。 退化性肌病的特點(diǎn)是肌肉無力和萎縮無神經(jīng)系統(tǒng)受累，早期的肘部攣縮、阿基里斯筋、脊柱、心肌病和心臟傳導(dǎo)缺陷有關(guān)。 缺陷是導(dǎo)致擴(kuò)張心肌病LMNA 1A型（cmd1a）[ 115200 ] MIM。 擴(kuò)張型心肌病是一種以心室擴(kuò)張和收縮功能受損的疾病，導(dǎo)致充血性心力衰竭和心律失常。 患者的過早死亡風(fēng)險(xiǎn)。 缺陷的LMNA是家族性局部脂肪萎縮型2的原因（fpld2）[ 151660 ]；MIM：又稱家族性局部脂肪萎縮的盾妮淦型。 由于在身體下部的皮下脂肪損失障礙（四肢、臀部，軀干）。 它是伴隨著一個(gè)積累脂肪在面部和頸部，導(dǎo)致雙下巴、頸部脂肪庫欣樣外觀，或。 脂肪組織也可能積聚在腋下，背部，大陰唇，和腹腔內(nèi)區(qū)域。 影響患者的胰島素抵抗，并可能在20歲后，開發(fā)了葡萄糖不耐受和糖尿病高脂血癥、低高密度脂蛋白膽固醇水平。 缺陷的LMNA是肢帶型肌營養(yǎng)不良癥1B型的原因（lgmd1b）[ 159001 ] MIM。 lgmd1b是一種常染色體顯性遺傳性肌病與年齡相關(guān)的房室心臟傳導(dǎo)障礙，擴(kuò)張型心肌病，和缺少早期攣縮。 lgmd1b的特點(diǎn)是緩慢漸進(jìn)的骨骼肌肉無力的臀部和肩膀腰帶。 肌肉活檢顯示輕度營養(yǎng)不良的變化。 缺陷的LMNA的腓骨肌萎縮癥瑪麗齒病型2B1的原因（cmt2b1）[ 605588 ] MIM。 cmt2b1是一種Charcot Marie的牙齒疾病，最常見的遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)。 Charcot Marie的牙齒疾病分類對(duì)病理生理特性的基礎(chǔ)上，兩大類：原發(fā)性外周性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病或CMT1，和原發(fā)性外周軸突神經(jīng)病或CMT2。 的CMT2組神經(jīng)病的特點(diǎn)是在明顯缺乏髓鞘改變軸突再生的跡象，正?；蚵杂袦p少，神經(jīng)傳導(dǎo)速度，和漸進(jìn)的遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮。 cmt2b1繼承是常染色體隱性遺傳。 缺陷的LMNA是哈欽森- Gilford早衰綜合癥（HGPS）[ 176670 ] MIM。 HGPS是一種罕見的遺傳性疾病的特點(diǎn)是明顯的早衰特征相似。 注= HGPS是由突變lamin-a /這突變蛋白，稱為progerin蓄積毒性引起的形式、行為放松的有絲分裂和DNA損傷信號(hào)，導(dǎo)致細(xì)胞過早死亡和衰老。 早老蛋白缺乏保守ZMPSTE24 / 1切割位點(diǎn)，因此仍然長久進(jìn)行。 因此，雖然它可以進(jìn)入細(xì)胞核和核膜與聯(lián)想，它不能將通常為核纖層。 缺陷是導(dǎo)致心肌病LMNA的擴(kuò)張與高促性腺（cmdhh MIM）[ 212112 ]。 由于生殖器異常的聯(lián)想障礙，高促性腺和擴(kuò)張型心肌病。 患者可出現(xiàn)其他變量的臨床表現(xiàn)包括精神發(fā)育遲緩，骨骼異常，硬皮病樣皮膚，頭發(fā)花白，頭發(fā)稀疏，骨質(zhì)疏松。 擴(kuò)張型心肌病的特點(diǎn)是心室擴(kuò)張和收縮功能受損，導(dǎo)致充血性心力衰竭和心律失常。 缺陷是導(dǎo)致LMNA Mandibuloacral發(fā)育不良型脂肪營養(yǎng)不良（MADA）[ 248370 ] MIM。 一個(gè)由下頜和鎖骨發(fā)育不全、肢端骨質(zhì)溶解癥、延遲閉合的顱縫，progeroide外觀、局部脫發(fā)、軟組織鈣化，關(guān)節(jié)攣縮，局部脂肪代謝障礙和四肢皮下脂肪損失。 在面頸部、軀干脂肪組織，正常或升高。 缺陷是致命的緊LMNA皮膚攣縮綜合征的原因（ltscs）[ 275210 ]；MIM：又稱為限制性皮膚?。≧D）。 致命的緊繃的皮膚攣縮綜合征是一種罕見的疾病，主要表現(xiàn)為胎兒宮內(nèi)生長遲緩、嚴(yán)密和嚴(yán)格的皮膚糜爛，突出淺表血管和表皮角化過度，面部特征（小嘴，小鼻子和小頜畸形，稀疏了）/沒有睫毛和眉毛，頭蓋骨礦化缺陷，瘦的鎖骨發(fā)育不良，肺發(fā)育不良，多關(guān)節(jié)攣縮和早期新生兒致死過程。 活的孩子通常會(huì)死在生命的第一周。 近親例患病建議常染色體隱性遺傳。 缺陷的LMNA是心臟手綜合征斯洛文尼亞型原因（HHS斯洛文尼亞）[ 610140 ] MIM。 心手綜合征（HHS）是臨床和遺傳異質(zhì)性特征的共生的先天性心臟病、肢體畸形。 缺陷是先天性肌營養(yǎng)不良基因LMNA相關(guān)原因（cmd-lmna）[ 613205 ] MIM。 這是一種先天性肌營養(yǎng)不良癥。 目前患者在出生時(shí)，或在生命的最初幾個(gè)月，肌張力低下，肌肉無力，常與關(guān)節(jié)攣縮。 序列相似性 屬于中間絲家族。 翻譯后修飾 核纖層蛋白磷酸化的增加發(fā)生在信封的解體和可能在調(diào)節(jié)蛋白協(xié)會(huì)發(fā)揮作用。 18個(gè)殘基的在lamin-a / C / C prelamin-a成熟途徑包括CAAX模體法尼基化生產(chǎn)prelamin-a /結(jié)果C末端蛋白裂解ZMPSTE24 / 1介導(dǎo)的最后三個(gè)氨基酸的C末端切割，半胱氨酸肽酶去除近15的C-末端氨基酸的甲基化。 蛋白水解裂解需要事先法尼基化和甲基化，而這些塊斷裂缺失。 SUMO化修飾的定位于核膜是必要的。 對(duì)prelamin-a / C法尼基化有利于核信封靶向。 細(xì)胞定位 核。 核信封。 對(duì)prelamin-a / C法尼基化有利于核包膜靶向的后續(xù)cleaveage ZMPSTE24 / 1去除產(chǎn)生成熟的lamin-a證法呢基組，然后可以插入核纖層。 EMD是非正確的定位進(jìn)行prelamin-a要求。